Dovrei fare un test genetico?

Hai mai pensato di dare una sbirciatina ai tuoi geni?

Oggi sembra facile. Trova un servizio di test genetico personalizzato (ci sono più di una dozzina di aziende solo negli Stati Uniti), sputa in una delle provette che l'azienda ti invia, mettila per posta e controlla i risultati online.

Ma quanto può imparare la persona media da uno di questi test?

Abbiamo chiacchierato con il professore della Columbia University, il dottor Robert Klitzman, professore di bioetica e psicologia e autore del recente libro "Am I My Genes?" per scoprire:

Dire che hai il gene "per" una malattia in genere significa che una o entrambe le copie di un gene (hai due copie di ciascun gene, una da ciascun genitore) hanno una mutazione che è stata collegata a quella malattia. Ma avere un gene mutato non significa necessariamente che svilupperai quella malattia.

Nel 2013, Angelina Jolie ha scritto un articolo sul New York Times sulla sua decisione di farsi rimuovere il seno dopo aver scoperto di avere una mutazione genetica che aumentava notevolmente il rischio di sviluppare un cancro al seno (aveva anche una storia familiare di cancro al seno). ). Circa il 10% di tutti i tumori al seno negli Stati Uniti sono legati alla mutazione avuta da Jolie. Circa il 90% di tutti i tumori al seno non lo sono.

In altre parole, avere la mutazione non significa necessariamente che avrai il cancro al seno, ma significa che hai molte più probabilità di contrarlo, soprattutto se ne hai anche una storia familiare. E non avere la mutazione non significa che sei esente da rischi. In altre parole, "potresti avere la mutazione e non ottenerla, oppure non potresti avere la mutazione e ottenerla", ha detto Klitzman.

Molti dei nostri tratti osservabili – dagli aspetti della nostra personalità al colore dei nostri occhi – non possono essere ridotti a uno o due geni. Ciò sembra essere particolarmente vero per caratteristiche psichiatriche come l'intelligenza o malattie come la depressione, ha affermato Klitzman. (Uno studio del 2014 di cui è coautore e pubblicato sul Journal of Genetic Counseling è giunto a conclusioni simili.)

"Per cose come l'intelligenza ci sono facilmente 100 geni diversi coinvolti. Quindi l'idea di testarne alcuni e che sarà predittivo, non riflette la complessità della genetica, della mente e del cervello," Klitzman disse. Uno studio del 2015 pubblicato sulla rivista Nature Neuroscience è stato il primo a identificare due reti – ciascuna delle quali contiene centinaia di geni – che sembrano svolgere un ruolo nella funzione cognitiva.

La genetica gioca un ruolo importante nello sviluppo o meno di determinate malattie. Ma lo stesso vale per il nostro ambiente e il nostro comportamento. Tutto, da ciò che mangiamo al luogo in cui siamo cresciuti e alla frequenza con cui facciamo esercizio, può influire sul rischio di sviluppare determinate malattie.

"La ricerca suggerisce che circa il 50% di tutti i casi di depressione sono legati alla genetica. L'altro 50% è legato all'ambiente. Quindi, se guardi solo ai fattori genetici, ti perdi tutto il resto", ha detto Klitzman.

Il fumo, ad esempio, aumenta notevolmente il rischio di sviluppare cancro ai polmoni e malattie cardiache; mangiare bene può aiutare a ridurre le possibilità di sviluppare il cancro allo stomaco e l’obesità.

La stragrande maggioranza dei test genetici personali oggi disponibili utilizza qualcosa chiamato SNP, o polimorfismi a singolo nucleotide, per testare varianti genetiche legate a determinati tratti. Sono il tipo di variazione genetica più comune tra le persone, ma rappresentano anche solo una piccola frazione di tutto il nostro DNA.

"Fino a pochi anni fa pensavamo che il 98% del genoma fosse DNA spazzatura, il che si è rivelato non del tutto vero", ha detto Klitzman.

Quindi, mentre la scienza continua a svilupparsi, potresti voler concentrarti sui fattori che puoi controllare, come mangiare bene e fare esercizio fisico.

Non esiste ancora un processo basato sull’evidenza per la valutazione dei test genetici personali. Tuttavia, secondo l’EGAPP, un’iniziativa sostenuta dal CDC lanciata nel 2004 per creare un sistema di questo tipo, oggi sono disponibili più di 1.000 test genetici.